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Calibration of additional computational tools expands ClinGen recommendation options for variant classification with PP3/BP4 criteria 额外计算工具的校准扩展了ClinGen推荐选项,用于使用PP3/BP4标准进行变体分类
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期刊: 作者:Timothy Bergquist; Sarah L. Stenton; Emily A.W. Nadeau; Alicia B. Byrne; Marc S. Greenblatt; et al 出版日期:2024-09-21 |
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