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 Anemia and thrombocytopenia due to a novel BRPF1 variant in a family from Çanakkale with intellectual disability and dysmorphic facies: Case report and review of the literature 在一个智力残疾和畸形相的恰纳卡莱家系中由一种新的BRPF1变异引起的贫血和血小板减少症：病例报告和文献回顾
相关领域
外显子组测序
智力残疾
上睑下垂
遗传学
单倍率不足
桑格测序
医学
生物
儿科
基因
突变
外科
表型
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| 其它 |
期刊：American Journal of Medical Genetics - Part A 作者：Canan Ceylan Kose; Derya Kaya; Mehmet Berkay Akcan; Fatma Sılan 出版日期：2023-05-15 |
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