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A homozygous loss of function variant in POPDC3: From invalidating exercise intolerance to a limb-girdle muscular dystrophy phenotype POPDC3的纯合功能丧失变异体:从使运动不耐受无效到肢带肌营养不良表型
相关领域
肌营养不良
表型
肢带型肌营养不良
医学
运动不耐症
损失函数
物理医学与康复
临床表型
内科学
遗传学
生物
基因
心力衰竭
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| 其它 |
期刊:Neuromuscular Disorders 作者:Willem De Ridder; Geert de Vries; Kristof Van Schil; Tine Deconinck; Vincent Mouly; et al 出版日期:2023-04-08 |
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