Description of clinical and genetic features of 122 patients included in the Spanish Pompe registry

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标题	Description of clinical and genetic features of 122 patients included in the Spanish Pompe registry 西班牙庞贝登记处122例患者的临床和遗传特征描述相关领域医学疾病酶替代疗法人口统计学的临床表型儿科弱点糖原贮积病Ⅱ型内科学外科表型人口学生物化学化学社会学基因
网址	https://doi.org/10.1016/j.nmd.2023.10.001
DOI	10.1016/j.nmd.2023.10.001 doi
其它	期刊：Neuromuscular Disorders 作者：Rafael Jenaro Martinez-Marin; David Reyes‐Leiva; A. Nascimento; Nuria Muelas; Cristina Domínguez‐González; et al 出版日期：2023-11-13
求助人	ZZ 在 2025-09-17 22:22:23 发布自安徽，悬赏 10 积分
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