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[高分] Multisystem proteinopathy due to a homozygous p.Arg159His VCP mutation
纯合p.Arg159His VCP突变引起的多系统蛋白质病
相关领域
肌病 表型 外显子组测序 帕金森病 医学 病理 突变 疾病 桑格测序 肌肉无力 遗传学 生物 生物信息学 基因 内科学
网址
https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000008763
AI链接 ugent.be ugent.be ugent.be nih.govdoi.org
DOI
10.1212/wnl.0000000000008763 doi
其它 期刊：Neurology
作者：Willem De Ridder; Asfar S. Azmi; Christoph S. Clemen; Ludwig Eichinger; Andreas Hofmann; et al
出版日期：2019-12-18
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乐乐乐乐乐乐 在 2025-07-19 13:04:34 发布自安徽，悬赏 50 积分
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