发布文献求助

已入深夜，您辛苦了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！祝你早点完成任务，早点休息，好梦！

Exon skipping caused by splicing mutation in TNNT1 nemaline myopathy

丝状体肌病外显子生物无义突变 RNA剪接肌病星云素肌肉活检遗传学突变先天性肌病分子生物学外显子跳跃基因病理选择性拼接医学肌节活检核糖核酸错义突变内分泌学提丁心肌细胞

作者

Guangyu Wang,Dandan Zhao,Chuanzhu Yan,Pengfei Lin

出处

期刊：Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2022-11-29 卷期号：68 (2): 97-101 被引量：4

链接

标识

DOI：10.1038/s10038-022-01096-z

求助该文献

最长约 10秒，即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

2025年影响因子查询已上线 (2025-6-18)

更新

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 子南完成签到，获得积分10

1秒前; 竹筏过海上传了应助文件

2秒前; 万能图书馆的应助被4114采纳，获得10

2秒前; 李_发布了新的文献求助10

3秒前; 如意草丛上传了应助文件

4秒前; YangJawe发布了新的文献求助10

4秒前; 所所的应助被Debra采纳，获得10

6秒前; lemon完成签到，获得积分10

6秒前; 今夜有雨完成签到，获得积分10

7秒前; 123发布了新的文献求助30

8秒前; 笔墨留香完成签到，获得积分10

9秒前; 黙宇循光完成签到，获得积分10

10秒前; 思源的应助被马克采纳，获得10

11秒前; lemon发布了新的文献求助30

14秒前; 伍铭完成签到，获得积分10

16秒前; 大个上传了应助文件

19秒前; 如意草丛上传了应助文件

19秒前; 思源上传了应助文件

20秒前; 李_完成签到，获得积分10

21秒前; 落寞凌波发布了新的文献求助10

22秒前; 马克发布了新的文献求助10

23秒前; YangJawe发布了新的文献求助10

25秒前; 666666完成签到，获得积分10

25秒前; gtgyh完成签到，获得积分10

25秒前; 叁拾肆完成签到，获得积分10

26秒前; 你泽完成签到，获得积分20

27秒前; 研友_LBRPOL完成签到，获得积分10

28秒前; AHMADREZA完成签到，获得积分20

29秒前; 八九寺完成签到，获得积分10

30秒前; 你泽发布了新的文献求助10

30秒前; 上官若男上传了应助文件

35秒前; 半夏完成签到，获得积分10

36秒前; 新新新新新发顶刊完成签到，获得积分10

38秒前; YangJawe发布了新的文献求助10

40秒前; 爆米花的应助被健忘芹采纳，获得10

41秒前; 亚特兰蒂斯上传了应助文件

41秒前; 牟翎完成签到，获得积分10

43秒前; 烟花上传了应助文件

43秒前; 善学以致用上传了应助文件

45秒前; SHEN完成签到，获得积分10

46秒前

高分求助中: 【提示信息，请勿应助】关于scihub 10000; Les Mantodea de Guyane: Insecta, Polyneoptera [The Mantids of French Guiana] 3000; 徐淮辽南地区新元古代叠层石及生物地层 3000; The Mother of All Tableaux: Order, Equivalence, and Geometry in the Large-scale Structure of Optimality Theory 3000; Research on Disturbance Rejection Control Algorithm for Aerial Operation Robots 1000; Global Eyelash Assessment scale (GEA) 1000; Picture Books with Same-sex Parented Families: Unintentional Censorship 550

热门求助领域（近24小时）

热门帖子: 关注科研通微信公众号，转发送积分 4042568; 求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3580275; 关于积分的说明 11383248; 捐赠科研通 3308457; 什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1820591; 邀请新用户注册赠送积分活动 893427; 科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 815615

今日热心研友

乐乐乐乐乐乐

畅快的寻凝

火星上的山柳

注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10

Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved

科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力

本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播

皖ICP备2024041134号-1

皖公网安备34019202002308

科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】

科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入

关注微信服务号

科研通