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[Diagnosis of a patient with Spinocerebellar ataxia type 29 due to a novel variant of ITPR1 gene].

脊髓小脑共济失调 基因 遗传学 桑格测序 生物 DNA测序
作者
Ya Nan Zhi,Jiao Liu,Cheng Zhen,Juan Li,Fangna Wang,Yan Luo,Ping Zhang,Mingming Zhang,Yali Li
出处
期刊：PubMed 日期：2023-01-10 卷期号：40 (1): 76-80 被引量：1
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.3760/cma.j.cn511374-20220110-00022
摘要
The novel heterozygous c.800C>T (p.T267M) of the ITPR1 gene probably underlay the SCA29 in this child.
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