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Copy-Number Variation Contributes to the Mutational Load of Bardet-Biedl Syndrome

巴德-比德尔综合征 拷贝数变化 遗传学 变化（天文学） 生物 表型 基因组 基因 天体物理学 物理
作者
Anna Lindstrand,Stephan Frangakis,Claudia M.B. Carvalho,Ellen Richardson,Kelsey McFadden,Jason R. Willer,Davut Pehli̇van,Pengfei Liu,Igor Pediaditakis,Aniko Sabo,Richard A. Lewis,Eyal Banin,James R. Lupski,Erica E. Davis,Nicholas Katsanis
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
日期：2016-08-01 卷期号：99 (2): 318-336 被引量：136
链接
cell.com nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2015.04.023
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