发布文献求助

A new mutation in the C-SH2 domain of PTPN11 causes Noonan syndrome with multiple giant cell lesions

PTPN11型 努南综合征 先证者 身材矮小 外显子组测序 突变 遗传学 生物 外显子组 外显子 分子生物学 基因 内分泌学 克拉斯
作者
Raphaël Carapito,Nicodème Paul,Meiggie Untrau,Louise Ott,Nadège Corradini,Sylvaine Poignant,Loïc Geffroy,Emmanuelle Caldagues,Marie‐Françoise Heymann,E. Cassagnau,Bertrand Isidor,Seiamak Bahram
出处
期刊：Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2013-11-14 卷期号：59 (1): 57-59 被引量：9
链接
nature.com nih.gov univoak.hal.sciencedoi.org
标识
DOI：10.1038/jhg.2013.118
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
小李呀发布了新的文献求助10
2秒前
2秒前
3秒前
4秒前
Pam发布了新的文献求助30
4秒前
5秒前
余浅儿发布了新的文献求助10
6秒前
7秒前
7秒前
wanci的应助被桃子采纳，获得10
8秒前
K0h发布了新的文献求助10
8秒前
李爱国的应助被Tao2023采纳，获得10
9秒前
浮游的应助被Cyd采纳，获得10
10秒前
Lixiang发布了新的文献求助10
10秒前
快乐的嚣发布了新的文献求助10
12秒前
12秒前
Jasper的应助被选择五个错四个采纳，获得10
13秒前
feedyoursoul完成签到 ，获得积分10
14秒前
不安啤酒完成签到 ，获得积分20
19秒前
动听衬衫发布了新的文献求助10
20秒前
sandwich完成签到 ，获得积分10
21秒前
丰富的复天完成签到，获得积分10
22秒前
Pam完成签到，获得积分10
23秒前
KinoFreeze完成签到 ，获得积分10
25秒前
研友_VZG7GZ的应助被轻松的茗茗采纳，获得10
26秒前
我是老大的应助被123采纳，获得10
28秒前
LR完成签到，获得积分10
29秒前
29秒前
SciGPT的应助被缓慢怜翠采纳，获得10
34秒前
35秒前
36秒前
37秒前
姬鲁宁完成签到 ，获得积分10
37秒前
39秒前
40秒前
40秒前
123发布了新的文献求助10
40秒前
40秒前
Akim的应助被科研通管家采纳，获得10
42秒前
李健的应助被科研通管家采纳，获得10
42秒前
高分求助中
Pipeline and riser loss of containment 2001 - 2020 (PARLOC 2020) 1000
哈工大泛函分析教案课件、“72小时速成泛函分析：从入门到入土.PDF”等 660
Comparing natural with chemical additive production 500
The Leucovorin Guide for Parents: Understanding Autism’s Folate 500
Phylogenetic study of the order Polydesmida (Myriapoda: Diplopoda) 500
A Manual for the Identification of Plant Seeds and Fruits : Second revised edition 500
The Social Work Ethics Casebook: Cases and Commentary (revised 2nd ed.) 400
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 内科学 生物化学 物理 计算机科学 纳米技术 遗传学 基因 复合材料 化学工程 物理化学 病理 催化作用 免疫学 量子力学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 5208823
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4386109
关于积分的说明 13660182
捐赠科研通 4245203
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2329161
邀请新用户注册赠送积分活动 1326969
关于科研通互助平台的介绍 1279265
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通