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Identification and functional analysis of three novel genetic variants resulting in premature termination codons in three unrelated patients with hereditary antithrombin deficiency
生物
发病机制
抗凝血酶
分泌物
遗传学
基因
免疫印迹
抗凝血酶Ⅲ缺乏
血栓性
HEK 293细胞
突变
分子生物学
免疫学
内分泌学
生物化学
肝素
怀孕
作者
Yuta Imai,
Satomi Nagaya,
Yuhei Araiso,
Makiko Meguro‐Horike,
Tomoki Togashi,
K Ohmori,
Yuka Makita,
Eiichi Sato,
Toshiaki Yujiri,
Yuta Nagamori,
Shin‐ichi Horike,
Atsushi Watanabe,
Eriko Morishita
出处
期刊：
International Journal of Hematology
[Springer Science+Business Media]
日期：2022-12-16
卷期号：117 (4): 523-529
被引量：5
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1007/s12185-022-03509-3
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