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90 积分 2022-09-20 加入
OPA1基因相关遗传性视神经萎缩的临床与分子遗传学研究及基于患者来源细胞模型的机制研究
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中国人可疑遗传性视神经萎缩患者OPA1基因突变分析及临床特征
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NPHP3 splice acceptor site variant is associated with infantile nephronophthisis and asphyxiating thoracic dystrophy; A rare combination
16天前
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Identification of a Splicing Variant c.3813-3A>G in NPHP3 by Reanalysis of Whole Exome Sequencing in a Chinese Boy with Nephronophthisis
16天前
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Renal‐hepatic‐pancreatic dysplasia: A sibship with skeletal and central nervous system anomalies and NPHP3 mutation
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Targeted next‐generation sequencing in a large series of fetuses with severe renal diseases
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一例肾单位肾痨2型胎儿的产前超声表型及遗传学分析
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多次妊娠多囊肾胎儿患者的基因学病因研究和再生育指导
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NPHP3基因变异导致胎儿肾囊肿伴严重羊水减少的诊断研究
19天前
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全外显子测序技术在胎儿结构异常产前诊断中的应用
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