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momo
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Genetic characteristics of retinitis pigmentosa in 1204 Japanese patients
25天前
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First Brazilian Case Report of Unrelated Patients with Identical ISG15 Mutation
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A novel homozygous Y140X mutation of ISG15 causes diverse type I interferonopathies in sibling patients with cutaneous lesions or recurrent parenchymal pneumonia
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Molecular genetics in diagnosis of Coats disease: combination of oligogenic variants associated with different forms of hereditary retinal dystrophy
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Panel-Based Clinical Genetic Testing in 85 Children with Inherited Retinal Disease
29天前
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Pathogenic Variants in CEP290 or IQCB1 Cause Earlier-Onset Retinopathy in Senior-Loken Syndrome Compared to Those in INVS, NPHP3, or NPHP4
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RNA sequencing reveals a complete picture of a homozygous missense variant in a patient with VPS13D movement disorder: a case report and review of the literature
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24天前
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