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8天前
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A Japanese pedigree of familial cerebral cavernous malformations--a case report
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De novo 5q35.5 duplication with clinical presentation of Sotos syndrome
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Use of multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) for Duchenne muscular dystrophy (DMD) gene mutation analysis
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Reviewing Large LAMA2 Deletions and Duplications in Congenital Muscular Dystrophy Patients
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[Genetic testing and pedigree analysis for a case with intermediate α-thalassemia[--SEA/α90-92(AGCTTCGG)α]]
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8天前
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1个月前
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1个月前
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7个月前
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7个月前
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1年前
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1年前
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1年前
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1年前
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