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Clinical variability at the mild end of BRAT1 ‐related spectrum: Evidence from two families with genotype–phenotype discordance
BRAT1相关谱轻度端的临床变异性:来自两个基因型——表型不一致家系的证据
相关领域
共济失调
生物
基因型
表型
小脑
遗传学
小脑共济失调
外显子
等位基因
错义突变
神经发育障碍
基因型-表型区分
基因座(遗传学)
节律障碍
神经科学
基因
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其它 |
期刊:Human mutation 作者:Sara Nuovo; Valentina Baglioni; Roberta De Mori; Silvia Tardivo; Caterina Caputi; et al 出版日期:2021-11-15 |
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