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标题
Collagen VI-Related Myopathy Caused by Compound Heterozygous Mutations of COL6A3 in a Consanguineous Kurdish Family
一个近亲库尔德家庭中Col 6A3复合杂合突变引起的VI型胶原蛋白相关胃病
相关领域
胶原VI 错义突变 表型 肌病 外显子 复合杂合度 遗传学 医学 血缘关系 突变 先天性肌病 基因 癌症研究 病理 生物 活检 肌肉活检
网址
https://doi.org/10.1097/cnd.0000000000000320
AI链接 uzh.ch nih.govdoi.org
DOI
10.1097/cnd.0000000000000320 doi
其它 期刊：Journal of Clinical Neuromuscular Disease
作者：Violeta Mihaylova; Fabian Chablais; Juliane Bremer; Roman Guggenberger; Elisabeth J. Rushing; et al
出版日期：2021-02-26
求助人
cdliuchao 在 2025-09-19 11:39:21 发布，悬赏 10 积分
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