The youngest pair of siblings with Mucopolysaccharidosis type IVA to receive enzyme replacement therapy to date: A case report - 科研通

发布文献求助

亲爱的研友该休息了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！身体可是革命的本钱，早点休息，好梦！

已完结

文献求助详情

标题	The youngest pair of siblings with Mucopolysaccharidosis type IVA to receive enzyme replacement therapy to date: A case report 迄今为止接受酶替代治疗的IVA型粘多糖贮积症最年轻的一对同胞：病例报告相关领域酶替代疗法亨特综合征粘多糖病医学粘多糖病Ⅱ型疾病儿科内科学表型溶酶体贮存病内分泌学生物遗传学基因
网址	http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.62469
DOI	10.1002/ajmg.a.62469 doi
求助人	sky 在 2025-12-19 22:57:05 发布自广东，悬赏 10 积分
下载	求助已完成，仅限求助人下载。
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

Oxford University Press

上个求助

下个求助

Oxford University Press

提交工单

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

学术共进，科研互通

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

2025年影响因子查询已上线 (2025-6-18)

更新

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

建议保存本图，每天支付宝扫一扫（相册选取）领红包

实时播报: 上官若男上传了应助文件

2秒前; 天天是好天关闭了天天是好天的文献求助

4秒前; 张晓祁完成签到，获得积分10

6秒前; 我是老大上传了应助文件

7秒前; 超级无敌泰迪战士发布了新的文献求助10

7秒前; jyy上传了应助文件

12秒前; hx完成签到，获得积分10

12秒前; 喜悦汉堡发布了新的文献求助10

13秒前; yueying完成签到，获得积分10

18秒前; 打打上传了应助文件

22秒前; lin发布了新的文献求助10

25秒前; 21145077发布了新的文献求助10

28秒前; ceeray23上传了应助文件

29秒前; 科研通AI2S的应助被21145077采纳，获得10

35秒前; 浮游上传了应助文件

38秒前; morena上传了应助文件

39秒前; 大模型上传了应助文件

40秒前; 超级无敌泰迪战士完成签到，获得积分10

41秒前; 李健的应助被科研通管家采纳，获得10

41秒前; ceeray23上传了应助文件

41秒前; 科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得20

41秒前; Huzhu的应助被科研通管家采纳，获得10

41秒前; 浮游的应助被科研通管家采纳，获得10

41秒前; 隐形曼青的应助被科研通管家采纳，获得10

41秒前; 浮游的应助被科研通管家采纳，获得10

41秒前; 隐形曼青的应助被科研通管家采纳，获得10

41秒前; 天天快乐的应助被科研通管家采纳，获得10

41秒前; 大龙哥886的应助被lin采纳，获得10

42秒前; 程潇老婆发布了新的文献求助10

45秒前; 天天是好天发布了新的文献求助10

49秒前; lin完成签到，获得积分10

51秒前; ceeray23上传了应助文件

52秒前; 英俊的铭的应助被仰望星空采纳，获得10

53秒前; 浮游上传了应助文件

1分钟前; ceeray23上传了应助文件

1分钟前; 科研通AI2S上传了应助文件

1分钟前; Amelia完成签到，获得积分10

1分钟前; YifanWang上传了应助文件

1分钟前; 浮游上传了应助文件

1分钟前; 浮游上传了应助文件

1分钟前

高分求助中: (应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000; List of 1,091 Public Pension Profiles by Region 1041; Mentoring for Wellbeing in Schools 1000; Binary Alloy Phase Diagrams, 2nd Edition 600; Atlas of Liver Pathology: A Pattern-Based Approach 500; A Technologist’s Guide to Performing Sleep Studies 500; EEG in Childhood Epilepsy: Initial Presentation & Long-Term Follow-Up 500

热门求助领域（近24小时）

热门帖子: 关注科研通微信公众号，转发送积分 5493845; 求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4591820; 关于积分的说明 14434723; 捐赠科研通 4524256; 什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2478740; 邀请新用户注册赠送积分活动 1463717; 关于科研通互助平台的介绍 1436499

今日热心研友

遇上就这样吧

注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10

Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved

科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力

本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播

皖ICP备2024041134号-1

皖公网安备34019202002308

科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：821889395【点击一键加群】

科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入

关注微信服务号

科研通