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[求助补充材料]
 Refining the mutational spectrum and gene–phenotype correlates in pontocerebellar hypoplasia: results of a multicentric study 脑桥小脑发育不全的突变谱和基因表型相关性的细化：一项多中心研究的结果
相关领域
遗传学
表型
多重连接依赖探针扩增
生物
先证者
遗传异质性
发育不良
基因
基因簇
复合杂合度
突变
外显子
解剖
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| 其它 |
期刊：Journal of Medical Genetics 作者：Sara Nuovo; Alessia Micalizzi; Romina Romaniello; Filippo Arrigoni; Monia Ginevrino; et al 出版日期：2021-03-05 |
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