Current status of newborn screening for lysosomal diseases in Japan: Importance of novel therapies for central nervous system manifestation in MPS II, and importance of family screening of Fabry disease after newborn screening - 科研通

发布文献求助

已入深夜，您辛苦了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！祝你早点完成任务，早点休息，好梦！

已完结

文献求助详情

标题	Current status of newborn screening for lysosomal diseases in Japan: Importance of novel therapies for central nervous system manifestation in MPS II, and importance of family screening of Fabry disease after newborn screening 日本新生儿溶酶体疾病筛查的现状：MPS II中枢神经系统表现新疗法的重要性，以及新生儿筛查后Fabry病家族筛查的重要性相关领域新生儿筛查医学疾病法布里病中枢神经系统内科学儿科
网址	https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2021.11.234
DOI	10.1016/j.ymgme.2021.11.234 doi
其它	期刊：Molecular Genetics and Metabolism 作者：Torayuki Okuyama; Joo-Hyun Seo; Akira Ohtake 出版日期：2022-02-01
求助人	白菜在 2023-12-25 11:03:19 发布自上海，悬赏 10 积分
下载	该求助完结已超 24 小时，文件已从服务器自动删除，无法下载。
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

Cambridge University Press

上个求助

提交工单

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

不忘初心，牢记使命，为科研工作者服务

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

2025年影响因子查询已上线 (2025-6-18)

更新

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 852上传了应助文件

刚刚; 不配.上传了应助文件

刚刚; 搜集达人的应助被三千月色么么哒采纳，获得10

1秒前; 共享精神上传了应助文件

1秒前; 科研通AI5上传了应助文件

2秒前; 小二郎的应助被震动的曲奇采纳，获得10

3秒前; 怕黑傥关注了科研通微信公众号

4秒前; AJoe发布了新的文献求助10

4秒前; Ray发布了新的文献求助10

5秒前; qiu发布了新的文献求助10

5秒前; 搜集达人上传了应助文件

6秒前; 量子星尘发布了新的文献求助10

10秒前; 小二郎上传了应助文件

11秒前; 粥喝不喝发布了新的文献求助10

13秒前; 斯文败类的应助被陈一昂采纳，获得10

13秒前; 震动的曲奇发布了新的文献求助10

16秒前; 研友_VZG7GZ的应助被qi采纳，获得10

19秒前; FashionBoy的应助被CheeseD采纳，获得10

19秒前; Leif上传了应助文件

19秒前; 白桦林泪发布了新的文献求助10

19秒前; iNk上传了应助文件

20秒前; FashionBoy上传了应助文件

21秒前; 科研通AI5的应助被三千月色么么哒采纳，获得10

21秒前; clonidine关闭了clonidine的文献求助

22秒前; xiaomaxia发布了新的文献求助10

24秒前; Jasper上传了应助文件

24秒前; 席从云完成签到，获得积分20

25秒前; Yu完成签到，获得积分10

26秒前; Owen上传了应助文件

26秒前; 斯文败类上传了应助文件

27秒前; 席从云发布了新的文献求助10

27秒前; 狄淇儿完成签到，获得积分10

28秒前; 竹筏过海的应助被科研通管家采纳，获得30

30秒前; 顾矜的应助被科研通管家采纳，获得10

30秒前; 可爱的函函的应助被科研通管家采纳，获得30

30秒前; 科研通管家关闭了可爱的文献求助

30秒前; FashionBoy的应助被科研通管家采纳，获得10

30秒前; 陈一昂发布了新的文献求助10

31秒前; 科研通管家关闭了刘家小姐姐的文献求助

31秒前; 刘家小姐姐发布了新的文献求助10

31秒前

高分求助中: (应助此贴封号)【重要！！请各位详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000; Organic Chemistry 1500; The Netter Collection of Medical Illustrations: Digestive System, Volume 9, Part III - Liver, Biliary Tract, and Pancreas （3rd Edition） 600; Introducing Sociology Using the Stuff of Everyday Life 400; Conjugated Polymers: Synthesis & Design 400; Picture Books with Same-sex Parented Families: Unintentional Censorship 380; An account of the genus Dioscorea in the East, Part 2. The species which twine to the right 300

热门求助领域（近24小时）

热门帖子: 关注科研通微信公众号，转发送积分 4268764; 求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3799669; 关于积分的说明 11909699; 捐赠科研通 3446757; 什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1890765; 邀请新用户注册赠送积分活动 941492; 科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 845687

今日热心研友

飲啖茶食個包

仰望喀纳斯的星空

注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10

Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved

科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力

本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播

皖ICP备2024041134号-1

皖公网安备34019202002308

科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】

科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入

关注微信服务号

科研通