Investigation of GALNS variants and genotype–phenotype correlations in a large cohort of patients with mucopolysaccharidosis type IVA

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标题	Investigation of GALNS variants and genotype–phenotype correlations in a large cohort of patients with mucopolysaccharidosis type IVA IVA型粘多糖贮积症患者GALNS变异和基因型——表型相关性的研究相关领域错义突变表型基因型粘多糖病遗传学医学队列生物内科学基因
网址	https://doi.org/10.1002/jimd.12491
DOI	10.1002/jimd.12491 doi
其它	期刊：Journal of Inherited Metabolic Disease 作者：Mengni Yi; Yu Wang; Xiaolan Gao; Lianshu Han; Wenjuan Qiu; et al 出版日期：2022-02-25
求助人	坚强访波在 2025-03-18 16:29:35 发布自中国香港，悬赏 10 积分
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