| 标题 |
[高分]
 Genetic heterogeneity and consanguinity lead to a "double hit": homozygous mutations of MYO7A and PDE6B in a patient with retinitis pigmentosa 遗传异质性和血缘性导致“双重打击”：一名视网膜色素变性患者MYO7A和PDE6B的纯合突变
相关领域
色素性视网膜炎
疾病基因鉴定
视网膜变性
血缘关系
遗传异质性
Usher综合征
遗传学
医学
外显子组测序
视网膜电图
突变
生物
表型
眼科
基因
视网膜
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| 网址 | |
| DOI |
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| 其它 |
期刊：PubMed 作者：Nitza Goldenberg‐Cohen; Eyal Banin; Yael Zalzstein; Ben Cohen; Ygal Rotenstreich; et al 出版日期：2013-01-01 |
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