标题 |
A Novel ATP6V0A2 Mutation Causing Recessive Cutis Laxa with Unusual Manifestations of Bleeding Diathesis and Defective Wound Healing
一个新的ATP6V0A2突变导致隐性皮肤松弛,并伴有出血素质和伤口愈合不良的异常表现
相关领域
医学
桑格测序
晶状体异位
遗传学
皮肤松弛
先证者
小头畸形
外显子组测序
遗传咨询
病理
复合杂合度
突变
内科学
生物
儿科
基因
马凡氏综合征
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网址 | |
DOI |
10.4274/tjh.galenos.2018.2018.0325
doi
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其它 |
期刊:Turkish journal of hematology 作者:İlker Karacan; Reyhan Diz Küçükkaya; Fatma Nur Karakuş; Seyhun Solakoğlu; Aslıhan Tolun; et al 出版日期:2019-02-06 |
求助人 | |
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