Novel TRPV4 mutation in a large Chinese family with congenital distal spinal muscular atrophy, skeletal dysplasia and scaly skin

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标题	Novel TRPV4 mutation in a large Chinese family with congenital distal spinal muscular atrophy, skeletal dysplasia and scaly skin 先天性远端脊髓性肌萎缩、骨骼发育不良和鳞状皮肤的中国大家庭中新的TRPV4突变相关领域 TRPV4型先证者医学外显子组测序突变萎缩发育不良遗传学病理内科学生物基因瞬时受体电位通道受体
网址	https://doi.org/10.1016/j.jns.2020.117153
DOI	10.1016/j.jns.2020.117153 doi
其它	期刊：Journal of the Neurological Sciences 作者：Ying Liu; Xuejing Yan; Yongzhen Chen; Zhiyi He; Yina Ouyang 出版日期：2020-12-01
求助人	荼蘼在 2023-07-24 15:15:22 发布自中国，悬赏 10 积分
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