标题 |
Phenotype-guided whole genome analysis in a patient with genetically elusive long QT syndrome yields a novel TRDN-encoded triadin pathogenetic substrate for triadin knockout syndrome and reveals a novel primate-specific cardiac TRDN transcript
在遗传上难以捉摸的长QT综合征患者中,表型引导的全基因组分析产生了一种新的TRDN编码的TRADIN敲除综合征的发病底物,并揭示了一种新的灵长类特异性心脏TRDN转录物
相关领域
外显子
生物
遗传学
选择性拼接
外显子跳跃
RNA剪接
表型
基因
核糖核酸
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其它 |
期刊:Heart Rhythm 作者:Daniel J. Clemens; David J. Tester; Isabelle Marty; Michael J. Ackerman 出版日期:2020-06-01 |
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