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标题
AHI1 mutations cause both retinal dystrophy and renal cystic disease in Joubert syndrome
AHI 1突变导致Joubert综合征中的视网膜营养不良和囊性病
相关领域
伯特症候群 多指 遗传学 生物 复合杂合度 张力减退 错义突变 肾结核 无义突变 色素性视网膜炎 共济失调 突变 表型 基因 神经科学
网址
https://doi.org/10.1136/jmg.2005.036608
AI链接 europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1136/jmg.2005.036608 doi
其它 期刊：Journal of Medical Genetics
作者：Melissa A. Parisi
出版日期：2005-09-09
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香蕉觅云 在 2025-09-18 13:37:59 发布，悬赏 10 积分
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