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Spondylo-meta-epiphyseal dysplasia (SMED), short limb-hand abnormal calcification type: Further expanding the mutational spectrum and dental findings of three new patients
脊椎——骨骺发育不良(SMED),短肢——手异常钙化型:进一步扩展三例新患者的突变谱和牙科发现
相关领域
身材矮小
医学
发育不良
牙本质形成不全
桑格测序
错义突变
骨软骨发育不良
遗传异质性
遗传性疾病
成骨不全
遗传学
表型
病理
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疾病
突变
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期刊:European Journal of Medical Genetics 作者:Akçahan Akalın; Cansu Özşin; Nagihan Koç; Gizem Ürel Demir; Yasemin Alanay; et al 出版日期:2023-04-01 |
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