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标题
Myotonia congenita: Novel mutations in CLCN1 gene and functional characterizations in Italian patients
先天性肌强直：意大利患者CLCN1基因的新突变和功能特征
相关领域
先天性肌强直 错义突变 肌强直 氯离子通道 膜电位 离子通道病 骨骼肌 肌肉无力 内科学 突变 突变体 生物 内分泌学 基因 化学 遗传学 细胞生物学 生物物理学 医学 强直性营养不良
网址
https://doi.org/10.1016/j.jns.2012.03.024
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.jns.2012.03.024 doi
其它 期刊：Journal of the Neurological Sciences
作者：Gianna Ulzi; Marzia Lecchi; Valeria Sansone; Elisa Redaelli; Eleonora Corti; et al
出版日期：2012-04-21
求助人
多肉丸子 在 2025-06-22 17:37:43 发布自北京，悬赏 10 积分
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