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[求助补充材料] RYR1 mutations are a common cause of congenital myopathies with central nuclei
RYR1突变是先天性中央核肌病的常见原因
相关领域
雷亚尔1
中心核心病
先天性肌病
错义突变
生物
肌肉活检
移码突变
复合杂合度
遗传学
病理
肌病
突变
兰尼定受体
医学
内质网
活检
基因
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其它 |
期刊:Annals of neurology 作者:Jo Wilmshurst; Suzanne Lillis; Haïyan Zhou; Komala Pillay; Howard Henderson; et al 出版日期:2010-09-13 |
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