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[求助补充材料] Genetic and clinical findings in a Chinese cohort with Leber congenital amaurosis and early onset severe retinal dystrophy
中国Leber先天性黑蒙和早发性严重视网膜营养不良队列的遗传学和临床研究
相关领域
RPE65型
古西亚德
医学
先证者
色素性视网膜炎
桑格测序
遗传学
突变
复合杂合度
遗传异质性
营养不良
眼科
视网膜
发病年龄
视网膜变性
基因
生物
疾病
内科学
病理
表型
视网膜色素上皮
一氧化氮
鸟苷酸环化酶
鸟苷酸环化酶2C
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DOI | |
其它 |
期刊:British Journal of Ophthalmology 作者:Ke Xu; Yue Xie; Tengyang Sun; Xiaohui Zhang; Chunjie Chen; et al 出版日期:2019-10-19 |
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