The p.W651fsX666 mutation on COL10A1 results in impaired trimerization of normal collagen X to induce Schmid type Metaphyseal chondrodysplasia

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标题	The p.W651fsX666 mutation on COL10A1 results in impaired trimerization of normal collagen X to induce Schmid type Metaphyseal chondrodysplasia COL10A1上的p.W 651FSX 666突变导致正常X胶原三聚化受损诱导Schmid型干骺端软骨发育不良相关领域突变体生物无义突变单倍率不足突变 Ⅰ型胶原野生型分子生物学内科学内分泌学等位基因遗传学表型基因错义突变医学
网址	https://doi.org/10.1093/hmg/ddaf071 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.1093/hmg/ddaf071 doi
其它	期刊：Human Molecular Genetics 作者：Jingye Yang; Jing Zhang; Qingxiang Lu; Haiying Tian; Ke Wang; et al 出版日期：2025-05-21
求助人	夏林在 2025-06-11 14:49:30 发布自湖北，悬赏 10 积分
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