| 标题 |
 A novel pathogenic variant located just upstream of the C‐terminal Ser423‐X‐Ser425 phosphorylation motif in SMAD3 causing Loeys–Dietz syndrome 一个位于SMAD3中C端Ser423-X-Ser425磷酸化基序上游的新致病变异体引起Loeys-Dietz综合征
相关领域
错义突变
表型
马凡氏综合征
磷酸化
转化生长因子
先证者
基因
遗传学
下调和上调
生物
信号转导
细胞生物学
医学
内科学
突变
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| DOI | |
| 其它 |
期刊：Molecular genetics & genomic medicine 作者：Satoshi Ishii; Takayuki Fujiwara; Hiroki Yagi; Norifumi Takeda; Masahiko Ando; et al 出版日期：2023-10-20 |
| 求助人 | |
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