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  Whole-Exome Sequencing Reveals a Missense Variant c.1612C>T (p.Arg538Cys) in the BTD Gene Leading to Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder in Saudi Families 全外显子组测序揭示BTD基因中的错义变异c.1612C>T（p.Arg 538Cys）导致沙特家族中的视神经脊髓炎谱系障碍
相关领域
生物素酶缺乏
医学
视神经脊髓炎
错义突变
张力减退
外显子组测序
儿科
新生儿筛查
免疫学
突变
遗传学
基因
生物
抗体
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| 其它 |
期刊：Frontiers in Pediatrics 作者：Muhammad Imran Naseer; Peter Natesan Pushparaj; Angham Abdulrahman Abdulkareem; Osama Y. Muthaffar 出版日期：2022-02-21 |
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慕夏
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