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BiallelicPKP2loss of function variants are associated with a lethal perinatal-onset biventricular dilated cardiomyopathy with excessive trabeculations and ventricular septal defects
双等位基因ICPKP2功能变异体缺失与围产期发病的致死性双心室扩张型心肌病伴过度小梁和室间隔缺损相关
相关领域
扩张型心肌病
心肌病
损失函数
医学
内科学
心脏病学
表型
遗传学
心力衰竭
生物
基因
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其它 |
期刊:Journal of medical genetics 作者:Jack Gibb; Elizabeth Wall; Emma C. Fields; Anna Seale; Catherine Armstrong; et al 出版日期:2023-11-27 |
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