已关闭
  • 文献求助详情
标题
Inherited loss of function variant in CSNK2A1: the oldest reported cases of Okur–Chung syndrome in a single family
CSNK2A1遗传性功能丧失变异:单个家族中最古老的Okur-Chung综合征报告病例
相关领域
医学 损失函数 遗传学 儿科 表型 基因 生物
网址
DOI
10.1097/mcd.0000000000000502 doi
其它 期刊:Clinical Dysmorphology
作者:Himanshu Goel; Sheridan O’Donnell
出版日期:2024-05-16
求助人
火星上短靴 在 2024-08-17 07:51:17 发布自北京,悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示:该文献已被科研通 学术中心 收录,前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库,收集文献的基本信息(如标题、摘要、期刊、作者、被引量等),不提供下载功能。如需下载文献全文,请通过文献求助获取。
求助 / 应助时间线
  • 10个月前,求助关闭

    火星上短靴 火星上短靴 Lv1 求助人 关闭了本次求助。

    说明 不需要了【积分已退回】
  • 10个月前

    火星上短靴 火星上短靴 Lv1 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
1秒前
khurram发布了新的文献求助10
2秒前
2秒前
友好驳完成签到,获得积分10
4秒前
4秒前
4秒前
白派派主完成签到,获得积分10
4秒前
一郭红烧肉完成签到,获得积分10
4秒前
寻雾启事发布了新的文献求助10
5秒前
CodeCraft应助东阳采纳,获得10
5秒前
粱涵易完成签到,获得积分10
5秒前
板栗发布了新的文献求助10
6秒前
昏睡的蟠桃应助伍柒采纳,获得90
7秒前
guoguo完成签到,获得积分10
7秒前
粱涵易发布了新的文献求助10
8秒前
9秒前
哈哈哈完成签到,获得积分10
9秒前
杨晓柳发布了新的文献求助10
10秒前
liyuanhua发布了新的文献求助10
10秒前
明理青丝完成签到 ,获得积分10
10秒前
FT完成签到,获得积分10
11秒前
coin完成签到,获得积分10
12秒前
SYLH应助一郭红烧肉采纳,获得10
12秒前
Jasper应助ycccccc采纳,获得10
12秒前
伊宸应助潇湘雪月采纳,获得50
14秒前
故笺完成签到,获得积分10
14秒前
14秒前
华仔应助yang采纳,获得10
14秒前
Tushar完成签到,获得积分10
15秒前
15秒前
17秒前
zzz完成签到,获得积分10
19秒前
20秒前
20秒前
香蕉觅云应助寻雾启事采纳,获得10
20秒前
22秒前
22秒前
24秒前
不吃胡萝卜完成签到 ,获得积分10
24秒前
激情的小蝴蝶完成签到,获得积分20
24秒前
高分求助中
Ophthalmic Equipment Market by Devices(surgical: vitreorentinal,IOLs,OVDs,contact lens,RGP lens,backflush,diagnostic&monitoring:OCT,actorefractor,keratometer,tonometer,ophthalmoscpe,OVD), End User,Buying Criteria-Global Forecast to2029 2000
A new approach to the extrapolation of accelerated life test data 1000
Cognitive Neuroscience: The Biology of the Mind 1000
Technical Brochure TB 814: LPIT applications in HV gas insulated switchgear 1000
不知道标题是什么 500
A Preliminary Study on Correlation Between Independent Components of Facial Thermal Images and Subjective Assessment of Chronic Stress 500
Phylogenetic study of the order Polydesmida (Myriapoda: Diplopoda) 360
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 遗传学 基因 物理化学 催化作用 冶金 细胞生物学 免疫学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 3964083
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 3509924
关于积分的说明 11149735
捐赠科研通 3243796
什么是DOI,文献DOI怎么找? 1792185
邀请新用户注册赠送积分活动 873631
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 803851