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标题
Novel AP3B1 compound heterozygous mutations in a Japanese patient with Hermansky–Pudlak syndrome type 2
日本Hermansky-Pudlak综合征2型患者中新的AP3B1复合杂合突变
相关领域
赫尔曼斯基-普德拉克综合征 眼白化病 免疫学 复合杂合度 脱颗粒 噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 血小板 切迪亚克-东综合征 医学 出血素质 病理 生物 疾病 肺 白化病 内科学 遗传学 突变 基因 受体 肺纤维化
网址
https://doi.org/10.1111/1346-8138.15177
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1111/1346-8138.15177 doi
其它 期刊：The Journal of Dermatology
作者：Takuro Nishikawa; Ken Okamura; Mizuki Moriyama; Kenji Watanabe; Atsuko Ibusuki; et al
出版日期：2019-12-09
求助人
embalmjoy 在 2025-06-19 20:32:38 发布自北京，悬赏 10 积分
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