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A Novel Variant in VPS13B Underlying Cohen Syndrome
Cohen综合征VPS13B的一种新变异
相关领域
外显子组测序 小头畸形 胡说 神经发育障碍 智力残疾 桑格测序 医学 疾病 遗传学 生物信息学 表型 自闭症 生物 精神科 内科学 突变 基因
网址
DOI
10.1155/2023/9993801 doi
其它 期刊:BioMed Research International
作者:A. Hussain; Anushree Acharya; Thashi Bharadwaj; University Of Washington Center For Mendelian Genomics; Suzanne M. Leal; et al
出版日期:2023-04-12
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