De novo missense variants in exon 9 of SEPHS1 cause a neurodevelopmental condition with developmental delay, poor growth, hypotonia, and dysmorphic features

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标题	De novo missense variants in exon 9 of SEPHS1 cause a neurodevelopmental condition with developmental delay, poor growth, hypotonia, and dysmorphic features SEPHS1基因第9外显子的新错义变异导致一种具有发育迟缓、生长不良、张力减退和畸形特征的神经发育疾病
网址	https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2024.02.016
DOI	10.1016/j.ajhg.2024.02.016 doi
其它	期刊：The American Journal of Human Genetics 作者：Sureni V. Mullegama; Kaitlyn A. Kiernan; Erin Torti; Ethan Pavlovsky; Nicholas Tilton; et al 出版日期：2024
求助人	yahonyoyoyo 在 2024-03-26 10:00:35 发布自福建，悬赏 10 积分
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