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[高分] DNA ligase IV deficiency identified in a patient with hypergonadotropic hypogonadism: a case report
高促性腺激素性性腺功能减退患者DNA连接酶IV缺乏症1例
相关领域
医学 未能茁壮成长 高促性腺激素缺乏症 小头畸形 儿科 身材矮小 综合征如奈梅亨破损综合症 内科学 遗传学 共济失调毛细血管扩张 激素 生物 DNA DNA损伤
网址
https://doi.org/10.1515/jpem-2024-0510
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1515/jpem-2024-0510 doi
其它 期刊：Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism
作者：Deniz Yaşar; Abdullah Sezer; Caner Aytekin; Gülin Karacan Küçükali; Beyhan Özkaya; et al
出版日期：2025-02-15
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笨笨芯 在 2025-05-01 08:18:53 发布自河南，悬赏 50 积分
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