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 [Genetic analysis and prenatal diagnosis of a Chinese pedigree affected with microphthalmia/coloboma and skeletal dysplasia syndrome due to variant of MAB21L2 gene] [MAB21L2基因变异引起的小眼症/缺损和骨骼发育不良综合征中国家系的遗传分析和产前诊断]
相关领域
先证者
小眼症
桑格测序
遗传学
外显子组测序
遗传咨询
生物
产前诊断
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医学
基因
DNA测序
突变
怀孕
胎儿
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| 其它 |
期刊：Chinese journal of medical genetics 作者：Wenqing Tang; Zhouxian Bai; Shu-Jiang Tu; Xiangdong Kong 出版日期：2022-08-10 |
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