发布文献求助
已关闭
  • 文献求助详情
标题
A novel 8-octapeptide repeat insertion inPRNPcausing Huntington disease-like 1 in a Chinese family: a case report and literature review
一个新的8-八肽重复插入INPRNP导致亨廷顿病样1的中国家族：病例报告和文献复习
相关领域
舞蹈病 PRNP公司 痴呆 亨廷顿病 性格变化 萎缩 先证者 心理学 医学 病理 疾病 内科学 神经科学 遗传学 生物 突变 基因 朊蛋白
网址
https://doi.org/10.1136/jmg-2024-110520
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1136/jmg-2024-110520 doi
其它 期刊：Journal of Medical Genetics
作者：Jie Ni; Zheng Fu; Lihua Yu; Fangping He; Fang Ji; et al
出版日期：2025-06-03
求助人
ting 在 2025-08-01 10:30:00 发布自福建，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. Huntingtonʼs disease
  2. Goats naturally devoid of PrPC are resistant to scrapie
  3. Huntington's Disease: The Facts
  4. PRNP mutations in a series of apparently sporadic neurodegenerative dementias in China
  5. Huntington's disease part 1: what is it?
  6. Mutation of Thr704Met in SCN 4A causes normoKPP in a Chinese family
  7. ИСПОЛЬЗОВAНИЕ ПОТЕНЦИAЛA СОЦИAЛЬНЫХ ПAРТНЕРОВ В ПОДГОТО...
  8. [P3–113]: MUTATIONAL ANALYSIS OF PRNP IN EARLY ONSET ALZHEIMER's DISEASE IN KOREA
  9. Gene mutaion identification of a Chinese family with inherited Jervell and LangeNielsen syndrome
  10. What is the unique nature of the Huntington’s Disease?
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 25天前，求助关闭

    科研通管家 科研通管家 机器人 关闭了本次求助。

    说明 求助超时（查看超时原因）自动关闭，请核实信息是否正确，如果确实需要，您可重新发布求助。【积分已退回】

  • 30天前

    ting ting Lv1 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
Kittymiaoo完成签到，获得积分10
2秒前
cb1999完成签到，获得积分10
6秒前
淡淡友瑶完成签到，获得积分10
8秒前
赘婿的应助被糊涂的大象采纳，获得10
8秒前
田様的应助被典雅的俊驰采纳，获得10
9秒前
10秒前
Ava的应助被Zxxz采纳，获得10
10秒前
小青椒的应助被kellyzzm采纳，获得60
11秒前
顾矜的应助被jinshijie采纳，获得10
13秒前
16秒前
善学以致用的应助被大媛媛采纳，获得10
16秒前
光亮语梦完成签到 ，获得积分10
17秒前
17秒前
19秒前
20秒前
22秒前
no_one发布了新的文献求助10
22秒前
迅速无敌发布了新的文献求助10
22秒前
24秒前
無迪发布了新的文献求助10
25秒前
liyuanyuan发布了新的文献求助10
26秒前
赘婿的应助被温暖的松鼠采纳，获得20
26秒前
28秒前
28秒前
28秒前
28秒前
28秒前
传奇3的应助被科研通管家采纳，获得10
28秒前
28秒前
28秒前
28秒前
shj完成签到，获得积分10
28秒前
迅速无敌完成签到，获得积分10
29秒前
29秒前
云海老完成签到，获得积分10
30秒前
wangwenzhe发布了新的文献求助10
32秒前
NexusExplorer的应助被liyuanyuan采纳，获得10
32秒前
no_one完成签到，获得积分10
32秒前
32秒前
大媛媛发布了新的文献求助10
32秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各位详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Environmental Health: Foundations for Public Health 1st 1500
Voyage au bout de la révolution: de Pékin à Sochaux 700
ICDD求助cif文件 500
First Farmers: The Origins of Agricultural Societies, 2nd Edition 500
Assessment of adverse effects of Alzheimer's disease medications: Analysis of notifications to Regional Pharmacovigilance Centers in Northwest France 400
The Secrets of Successful Product Launches 300
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 遗传学 基因 物理化学 催化作用 冶金 细胞生物学 免疫学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4338396
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3847712
关于积分的说明 12016636
捐赠科研通 3488846
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1914775
邀请新用户注册赠送积分活动 957677
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 858064
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通