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标题
Neonatal developmental and epileptic encephalopathy with movement disorders and arthrogryposis: A case report with a novel missense variant of SCN1A
新生儿发育性和癫痫性脑病伴运动障碍和关节弯曲:一例SCN1A新错义变异体的病例报告
相关领域
错义突变 关节病 运动障碍 癫痫 脑病 神经科学 医学 儿科 心理学 精神科 遗传学 生物 解剖 病理 突变 基因 疾病
网址
DOI
10.1016/j.braindev.2023.06.009 doi
其它 期刊:Brain & development
作者:Yukimune Okubo; Moriei Shibuya; Hiroki Nakamura; Aritomo Kawashima; Kaori Kodama; et al
出版日期:2023-10-01
求助人
沉青 在 2024-05-01 16:05:31 发布自江苏,悬赏 10 积分
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