Mutation detection in 65 families with a possible diagnosis of ornithine carbamoyltransferase deficiency including 14 novel mutations

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标题	Mutation detection in 65 families with a possible diagnosis of ornithine carbamoyltransferase deficiency including 14 novel mutations 65个可能诊断为鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症的家系的突变检测，包括14个新突变相关领域鸟氨酸氨甲酰转移酶突变产前诊断突变试验遗传学人类遗传学基因检测生物基因突变遗传咨询基因医学怀孕鸟氨酸胎儿氨基酸精氨酸
网址	https://doi.org/10.1023/a:1005614409241
DOI	10.1023/a:1005614409241 doi
其它	期刊：Journal of Inherited Metabolic Disease 作者：S Genet; Treena Cranston; Helen Middleton‐Price 出版日期：2000-11-01
求助人	yangyangzijiajia 在 2025-05-12 12:02:33 发布自北京，悬赏 10 积分
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