Identification of a c.601C>G mutation in the CCM1 gene in a kindred with multiple skin, spinal and cerebral cavernous malformations

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标题	Identification of a c.601C>G mutation in the CCM1 gene in a kindred with multiple skin, spinal and cerebral cavernous malformations 一个多发性皮肤、脊柱和大脑海绵状畸形家系中CCM1基因c.601C>G突变的鉴定相关领域海绵状畸形桑格测序先证者外显率病理遗传异质性突变人口医学遗传学生物表型基因病变环境卫生
网址	https://doi.org/10.1016/j.jns.2013.07.2518
DOI	10.1016/j.jns.2013.07.2518 doi
其它	期刊：Journal of the neurological sciences 作者：Alireza Haghighi; Davood Fathi; Majid Shahbazi; Mohammad-Mahdy Motahari; Bethany Friedman 出版日期：2013-11-01
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