标题 |
A novel homozygous CHMP1A variant arising from segmental uniparental disomy causes pontocerebellar hypoplasia type 8
节段性单亲二体性引起脑桥小脑发育不全8型的一个新的纯合CHMP1A变异体
相关领域
小头畸形
生物
单亲二体
发育不良
脑干
病理
遗传学
神经科学
解剖
医学
基因
染色体
核型
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DOI | |
其它 |
期刊:Journal of Human Genetics 作者:Masamune Sakamoto; Toshihide Shiiki; Shuji Matsui; Nobuhiko Okamoto; Eriko Koshimizu; et al 出版日期:2022-12-13 |
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