MED12 Loss‐of‐Function Variants as a Cause of Congenital Diaphragmatic Hernia in Females With Hardikar Syndrome and Nonspecific Intellectual Disability - 科研通

发布文献求助

已完结

文献求助详情

标题	MED12 Loss‐of‐Function Variants as a Cause of Congenital Diaphragmatic Hernia in Females With Hardikar Syndrome and Nonspecific Intellectual Disability MED12功能丧失变异是Hardikar综合征和非特异性智力残疾女性先天性膈疝的原因相关领域智力残疾移码突变错义突变胡说遗传学外显子组测序无义突变医学生物基因表型
网址	https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63868
DOI	10.1002/ajmg.a.63868 doi
其它	期刊：American Journal of Medical Genetics 作者：Eric Kao; Elizabeth Mizerik; Carlos A. Bacino; Hongzheng Dai; Liesbeth Vossaert; et al 出版日期：2024-08-30
求助人	犹豫若云在 2025-06-26 13:29:28 发布自北京，悬赏 10 积分
下载	求助已完成，仅限求助人下载。
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

American Association for the Advancement of Science (AAAS)

上个求助

下个求助

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

科研通，破除各种障碍，优化资源分配，让科研信息充分流通

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

2025年影响因子查询已上线 (2026-6-18)

更新

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: lifenghou完成签到，获得积分10

2秒前; 深情安青上传了应助文件

4秒前; GingerF的应助被小医采纳，获得80

6秒前; 执着俊驰发布了新的文献求助10

7秒前; cc发布了新的文献求助10

8秒前; 美好越彬完成签到，获得积分20

10秒前; 在水一方上传了应助文件

10秒前; 林克完成签到，获得积分20

11秒前; 满意的大碗完成签到，获得积分10

11秒前; 扯淡的小毛孩完成签到，获得积分10

12秒前; 现代的访曼上传了应助文件

14秒前; 上官若男的应助被亮仔采纳，获得10

15秒前; 烟花的应助被xftx采纳，获得10

16秒前; Z可发布了新的文献求助10

16秒前; 英俊的铭的应助被ma采纳，获得10

18秒前; fangliu发布了新的文献求助10

18秒前; 张雨发布了新的文献求助10

19秒前; 桐桐的应助被科研通管家采纳，获得10

21秒前; 科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得10

21秒前; 李健的粉丝团团长的应助被科研通管家采纳，获得10

21秒前; 隐形曼青的应助被科研通管家采纳，获得10

21秒前; JamesPei的应助被科研通管家采纳，获得10

21秒前; 核桃的应助被科研通管家采纳，获得10

21秒前; 搜集达人的应助被科研通管家采纳，获得10

21秒前; 汉堡包的应助被科研通管家采纳，获得10

21秒前; 丘比特的应助被科研通管家采纳，获得10

21秒前; 赘婿的应助被科研通管家采纳，获得10

21秒前; CodeCraft的应助被科研通管家采纳，获得30

21秒前; 英姑的应助被科研通管家采纳，获得30

21秒前; 李健的粉丝团团长的应助被科研通管家采纳，获得10

21秒前; bkagyin的应助被科研通管家采纳，获得30

21秒前; 科研通管家关闭了冷艳的海白的文献求助

21秒前; FashionBoy上传了应助文件

23秒前; 李健的粉丝团团长上传了应助文件

25秒前; 舒服的山槐完成签到，获得积分10

26秒前; 曲奇不甜发布了新的文献求助10

26秒前; 林克发布了新的文献求助30

26秒前; Akim的应助被sam采纳，获得10

27秒前; 英俊的铭上传了应助文件

27秒前; fangliu完成签到，获得积分10

28秒前

高分求助中: The Mother of All Tableaux Order, Equivalence, and Geometry in the Large-scale Structure of Optimality Theory 1370; Secondary Ion Mass Spectrometry: Basic Concepts, Instrumental Aspects, Applications and Trends 1000; Comparison of adverse drug reactions of heparin and its derivates in the European Economic Area based on data from EudraVigilance between 2017 and 2021 500; [Relativity of the 5-year follow-up period as a criterion for cured cancer] 500; Statistical Analysis of fMRI Data, second edition (Mit Press) 2nd ed 500; Sellars and Davidson in Dialogue 500; Huang‘s catheter ablation of cardiac arrthymias 5th edtion 400

热门求助领域（近24小时）

热门帖子: 关注科研通微信公众号，转发送积分 3942373; 求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3487634; 关于积分的说明 11044494; 捐赠科研通 3218054; 什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1778725; 邀请新用户注册赠送积分活动 864373; 科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 799438

今日热心研友

昏睡的蟠桃

典雅的俊驰

热心市民小红花

注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10

Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved

科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力

本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播

皖ICP备2024041134号-1

皖公网安备34019202002308

科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】

科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入

关注微信服务号

科研通