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 Pompe disease ascertained through The Lantern Project, 2018–2021: Next-generation sequencing and enzymatic testing to overcome obstacles to diagnosis 通过Lantern项目确定的Pompe病，2018-2021：下一代测序和酶检测克服诊断障碍
相关领域
糖原贮积病Ⅱ型
酶替代疗法
疾病
基因检测
法布里病
医学
复合杂合度
移码突变
神经肌肉疾病
新生儿筛查
肌酸激酶
生物标志物
内科学
儿科
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生物
基因
突变
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期刊：Molecular Genetics and Metabolism 作者：Lisa Sniderman King; Yinghong Pan; Babi Ramesh Reddy Nallamilli; Madhuri Hegde; Jagannathan Lakshmanan; et al 出版日期：2023-05-01 |
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