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The utility of whole-exome sequencing in accurate diagnosis of neuromuscular disorders in consanguineous families in Jordan
全外显子组测序在约旦近亲家族神经肌肉疾病准确诊断中的应用
相关领域
错义突变
遗传学
外显子组测序
先证者
桑格测序
外显子
无义突变
生物
遗传咨询
遗传异质性
血缘关系
胡说
基因
医学
突变
表型
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其它 |
期刊:Clinica Chimica Acta 作者:Nidaa A. Ababneh; Dema Ali; Ban Al-Kurdi; Raghda Barham; Isam Bsisu; et al 出版日期:2021-12-01 |
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