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Combining RSPH9 founder mutation screening and next-generation sequencing analysis is efficient for primary ciliary dyskinesia diagnosis in Saudi patients
结合RSPH9创始人突变筛查和下一代测序分析可有效诊断沙特患者的原发性纤毛运动障碍
相关领域
原发性睫状体运动障碍
创始人效应
睫状体病
遗传学
生物
突变
外显子组测序
遗传异质性
遗传分析
等位基因频率
运动纤毛
等位基因
单倍型
医学
纤毛
基因
内科学
支气管扩张
肺
表型
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其它 |
期刊:Journal of human genetics 作者:Imed Mabrouk; Nawal Al-Harthi; Rahma Mani; Guy Montantin; S. Tissier; et al 出版日期:2022-01-20 |
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