Combining RSPH9 founder mutation screening and next-generation sequencing analysis is efficient for primary ciliary dyskinesia diagnosis in Saudi patients

已完结

文献求助详情

标题	Combining RSPH9 founder mutation screening and next-generation sequencing analysis is efficient for primary ciliary dyskinesia diagnosis in Saudi patients 结合RSPH9创始人突变筛查和下一代测序分析可有效诊断沙特患者的原发性纤毛运动障碍相关领域原发性睫状体运动障碍创始人效应睫状体病遗传学生物突变外显子组测序遗传异质性遗传分析等位基因频率运动纤毛等位基因单倍型医学纤毛基因内科学支气管扩张肺表型
网址	https://doi.org/10.1038/s10038-021-01006-9
DOI	10.1038/s10038-021-01006-9 doi
其它	期刊：Journal of human genetics 作者：Imed Mabrouk; Nawal Al-Harthi; Rahma Mani; Guy Montantin; S. Tissier; et al 出版日期：2022-01-20
求助人	香瓜在 2024-05-16 10:18:08 发布自福建，悬赏 10 积分
下载	该求助完结已超 24 小时，文件已从服务器自动删除，无法下载。
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

上个求助

下个求助

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

有了科研通，下载文献真轻松！

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 论文查重

更新

大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)

更新

新增期刊收藏功能 (2024-03-23)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: ruirui发布了新的文献求助10

5秒前; 刘汉淼完成签到，获得积分10

5秒前; 你怎么那么美完成签到，获得积分10

5秒前; 幸福的聋五完成签到，获得积分20

6秒前; 小平完成签到，获得积分10

6秒前; 天问完成签到，获得积分10

8秒前; 斯文败类上传了应助文件

9秒前; 阿成完成签到，获得积分10

10秒前; hope33完成签到，获得积分10

11秒前; 科目三的应助被幸福的聋五采纳，获得10

13秒前; zero完成签到，获得积分10

14秒前; 假如今天不上班发布了新的文献求助10

15秒前; 啦啦啦完成签到，获得积分10

15秒前; 浮尘完成签到，获得积分0

15秒前; 共享精神上传了应助文件

18秒前; 无花果的应助被ruirui采纳，获得10

19秒前; m李完成签到，获得积分10

19秒前; 鲁滨逊完成签到，获得积分10

20秒前; chenxilulu完成签到，获得积分10

21秒前; Akim上传了应助文件

26秒前; GNY完成签到，获得积分10

29秒前; 叁删发布了新的文献求助10

30秒前; 现实的访云完成签到，获得积分10

31秒前; 搬砖的化学男完成签到，获得积分10

31秒前; ruirui完成签到，获得积分10

33秒前; wefor完成签到，获得积分10

33秒前; huan完成签到，获得积分10

34秒前; wxwang完成签到，获得积分10

44秒前; 柔弱绿竹完成签到，获得积分10

44秒前; sx完成签到，获得积分10

45秒前; 坚强金鱼完成签到，获得积分10

45秒前; qks完成签到，获得积分10

51秒前; 香蕉觅云上传了应助文件

57秒前; 脑洞疼上传了应助文件

57秒前; 榆木小鸟完成签到，获得积分10

1分钟前; 杨和发布了新的文献求助10

1分钟前; 流浪的鲨鱼完成签到，获得积分10

1分钟前; 童严柯关闭了童严柯的文献求助

1分钟前; 麦乐兴完成签到，获得积分10

1分钟前; DraGon完成签到，获得积分10

1分钟前