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 Phenotypic and genotypic analysis of a patient with Miyoshi myopathy caused by truncated protein 截短蛋白所致三好肌病的表型和基因型分析
相关领域
生物
戴斯弗林
肌肉活检
肌病
遗传学
突变
外显子组测序
肌营养不良
小基因
错义突变
无义突变
复合杂合度
分子生物学
外显子
病理
基因
选择性拼接
医学
活检
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| 其它 |
期刊：Gene 作者：Jian Zhou; Rui Zhou; Qi Sheng Feng; Xiaoxiang Song; Xuqin Chen 出版日期：2024-01-01 |
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