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延胡索酸水合酶缺陷型肾癌12例诊治分析
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| 其它 | 目的 总结并分析延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌(FH-RCC)的临床资料，提高对其诊断、治疗及预后的认知。方法 回顾性分析郑州大学第一附属医院2019年3月—2021年12月收治的12例FH-RCC患者的一般临床资料，总结分析患者的影像学、病理学、基因检测、手术治疗和辅助治疗、随访结果等信息。结果 12例FH-RCC均经病理或基因检测确诊，1例并发子宫肌瘤，3例并发肾囊肿。4例子宫肌瘤家族史，2例肾癌家族史。4例影像学呈囊实性不规则密度影，增强幅度为25.8 Hu。7例行基因检测，2例发生胚系和体系突变、1例胚系突变、1例体系突变、3例未判断胚系或体系突变。9例接受肾根治手术治疗，平均手术时间3.8 h,平均出血量625 mL。10例患者行免疫治疗以及靶向药物等全身治疗，7例为手术联合术后辅助治疗，1例酪氨酸激酶抑制剂联合免疫检查点抑制剂治疗(TKI/ICI)具有良好效果。12例均获得随访资料，3例因肿瘤复发死亡、1例未见复发、8例见肿瘤影像学进展。结论 FH-RCC是一种罕见且高度恶性的肾细胞癌分型，易发生转移。影像学可表现为囊实性占位，存在特征性FH免疫组化染色阴性，需基因检测确诊。 |
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