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标题
Novel truncating RAPSN mutations causing congenital myasthenic syndrome responsive to 3,4-diaminopyridine
引起对3,4-二氨基吡啶有反应的先天性肌无力综合征的新型截短RAPSN突变
相关领域
先天性肌无力综合征 关节病 神经肌肉传递 医学 神经肌肉接头 乙酰胆碱受体 突变 肌肉挛缩 颅面 内科学 弱点 遗传学 内分泌学 生物 解剖 神经科学 受体 精神科 基因
网址
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2003.11.004
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.nmd.2003.11.004 doi
其它 期刊：Neuromuscular Disorders
作者：Brenda Banwell; Kinji Ohno; Joern P. Sieb; Andrew G. Engel
出版日期：2004-01-23
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